Weitere Informationen finden Sie auch unter:Aniridia Europe

was ist aniridie?

Aniridie bedeutet „ohne Iris“ und ist eine seltene genetische Fehlbildung, die das Sehen beeinträchtigt. Sie wird durch eine unvollständige Ausbildung der Iris (des farbigen Teils des Auges, der die schwarze Pupille umgibt) charakterisiert.

Diese Fehlbildung kann auch dazu führen, dass andere Teile des Auges unterentwickelt sind, wie z.B. der Sehnerv und die Makula (der dunkle Fleck im Zentrum der Retina).
Menschen mit Aniridie können auch andere Augensymptome entwickeln. Aniridie und ihre Begleiterscheinungen betreffen jeden Erkrankten auf unterschiedliche Art und Weise. Während also manche Aniridieerkrankte teilsichtig oder blind sind können andere fast normalsichtig sein.

Genetik
Aniridie ist angeboren und wird durch eine Fehlfunktion des PAX6 Gens auf dem 11ten Chromosom verursacht, die bewirkt, dass die Entwicklung des Auges zu früh beendet wird.
Die Erkrankung ist meistens als autosomal dominantes Merkmal erblich bedingt. In einem von drei Fällen kann aber auch eine „de novo“ Mutation sein. Diese Mutation kommt bei einem Kind vor, dessen Eltern nicht von der Erkrankung betroffen sind (sporadische Aniridie).
Das Aniridie Risiko beträgt 1:40 000 bis 1: 100 000 und betrifft Frauen und Männer gleichermaßen.

Begleiterscheinungen
Menschen mit Aniridie können weitere Fehlfunktionen erleiden. Die Meisten erleiden jedoch nicht alle, der im Folgenden aufgeführten und einige entwickeln überhaupt keine Begleiterscheinungen.

  • Photophobie: Lichtempfindlichkeit, die Blenden und das Sehen erschweren kann. Sie kann Unwohlsein, Schmerzen und Kopfschmerzen verursachen.
  • Nystagmus: ständige, unwillkürliche Bewegungen des Auges
  • Glaukom: erhöhter Augeninnendruck, der zu dauerhafter Schädigung des Sehnervs führen kann.
  • Grauer Star: Trübung der Linse
  • Keratitis: Eine Vielzahl von Symptomen, die die Hornhaut betreffen (den durchsichtigen, vorderen Teil des Auges, der Iris und Pupille bedeckt), die durch einen Mangel an lumbalen Stammzellen verursacht werden.

WAGR Syndrom
Aniridie kann auch als Teil einer anderen genetischen Fehlentwicklung namens WAGR Syndrom auftreten. Dieses betrifft mehr als ein Gen auf dem 11ten Chromosom und die tatsächlich eingetretene Mutation kann von Patient zu Patient variieren. Die Abkürzung W-A-G-R steht für die vier am Häufigsten auftretenden Symptome: den Wilms Tumor (ein Nierenkrebs, der Kinder betrifft), Aniridie, (uro-)Genitale Fehlbildungen und Verzögerungen der mentalen Entwicklung (=Retardation).

Was man tun kann
Wenn bei einem Neugeborenen Aniridie diagnostiziert wird gibt es einige notwendige Maßnahmen.
Es ist unmöglich, ganz spezifische Indikationen zu formulieren, da in den unterschiedlichen Regionen Europas der Zugang zu Gesundheitsversorgung und Sozialbetreuung in den einzelnen nationalen Gesundheitssystemen und Richtlinien geregelt ist.
Jedoch sollte jedes Kind mit Aniridie zum Mindesten:

  • eine genetische Untersuchung erhalten, bei der festgestellt wird, ob die Aniridie für sich oder als Teil des WAGR Syndroms besteht und die Mutation bei PAX6 ermittelt werden kann,
  • regelmäßige augenmedizinische Untersuchungen erhalten, deren Häufigkeit sich nach dem Zustand der Augen richten sollte
  • regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren erhalten, um eine frühzeitige Entdeckung eines Wilms Tumors sicherzustellen
  • besonders in den ersten Lebensjahren von Therapeuten begleitet werden, die sich auf sehbehinderte Kinder spezialisiert haben, um die bestmögliche Entwicklung des Sehvermögens zu unterstützen und Probleme, die mit Fehlsichtigkeit einhergehen können und andere Gebiete der Entwicklung betreffen (Bewegung, Sprache, Lernverhalten…) zu vermeiden.

Quelle: Aniridia Europe website