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c'est quoi l'aniridie?

L’aniridie, qui signifie sans iris, est une maladie génétique rare qui affecte la vision; elle est caractérisée par la formation incomplète de l’iris (la partie colorée de l’œil qui entoure la pupille).

D’autres parties de l’œil telles que le nerf optique et la macula (la partie centrale de la rétine), peuvent ne pas être correctement développées.
Les personnes atteintes d’aniridie peuvent aussi développer d’autres pathologies oculaires.
L’aniridie, associée à ces conditions, affecte chacun différemment. Ainsi, alors que certaines personnes avec l’aniridie sont aveugles ou malvoyantes, d’autres peuvent avoir une vue presque normale.

Génétique
L’aniridie congénitale est présente dès la naissance et est causée par une mutation dans le gène PAX6, situé sur le chromosome 11, ce qui provoque un défaut dans le développement de l’œil.
La maladie est souvent transmise selon un mode autosomique dominant (aniridie héréditaire). Par contre, un tiers des cas peut résulter d’une mutation de novo, c’est-à-dire d’une mutation génétique qui survient chez un enfant dont les parents ne sont pas porteurs de la maladie (aniridie sporadique).
L’aniridie affecte 1: 40.000 à 1: 100 000 des enfants nés vivants et affecte mâles et femelles de la même manière.

Les conditions associées
Les personnes atteintes peuvent également être affectées par des maladies associées; dans la majorité des cas, on ne développera pas toutes ces conditions et, chez certaines personnes, elles pourraient ne pas se développer du tout.

  • Photophobie: sensibilité à la lumière qui peut éblouir et rendre la vision difficile. La photophobie peut aussi causer malaise, douleur ou des maux de tête;
  • Nystagmus: mouvement constant et involontaire du globe oculaire;
  • Glaucome: tension élevée du fluide dans le globe oculaire qui peut causer des dommages permanents au nerf optique;
  • Cataracte: opacité du cristallin;
  • Kératopathie: une variété de conditions qui affectent la cornée, qui est la partie antérieure transparente de l’œil qui recouvre l’iris et la pupille, en raison d’une déficience de cellules souches limbiques.

Syndrome de WAGR
L’aniridie peut se produire dans le cadre d’une autre maladie génétique connue comme syndrome de WAGR. Elle affecte plus d’un gène sur le chromosome 11 et la mutation peut varier de patient à patient. Les initiales de WAGR indiquent les quatre symptômes les plus courants: la tumeur de Wilms (cancer infantile du rein), anomalies génito-urinaires, aniridie et retard mental.

Choses à faire
Quand un enfant reçoit un diagnostic d” aniridie il doit être soumis à des contrôles médicaux.
Il est impossible de définir des indications très spécifiques, parce que dans les pays européens l’accès aux soins de santé et d’assistance sociale est régi par des différents systèmes nationaux et par des politiques de santé différentes.
Cependant, chaque enfant avec aniridie devrait au moins:

  • être soumis à une enquête génétique, pour déterminer si la maladie est isolée ou si elle fait partie du syndrome de WAGR et pour identifier, quand il est possible, la mutation dans le gène PAX6;
  • effectuer régulièrement des contrôles ophtalmologiques, à une fréquence déterminée par les conditions de l’œil;
  • effectuer des tests réguliers d’échographie des reins, pour le diagnostic précoce de la tumeur de Wilms;
  • être suivi, en particulier pendant les premières années de sa vie, par des thérapeutes spécialisés dans l’éducation des enfants malvoyants, afin de promouvoir le meilleur développement possible de la vision et pour éviter des problèmes dans d’autres domaines du développement (mouvement, langage, apprentissage .. .) en raison du déficit visuel.

Source: Aniridia Europe website