Meer informatie ook beschikbaar op:Aniridia Europe

wat is aniridie?

Aniridia, wat betekent zonder iris, is een zeldzame genetische visuele aandoening die wordt gekenmerkt door een onvolledige ontwikkeling van de iris (= het gekleurde deel van het oog dat de zwarte pupil omgeeft). Het kan ook leiden dat andere delen van het oog onder-ontwikkeld zijn, zoals de oogzenuw en macula (het centrale deel van het netvlies).
Mensen met aniridia kunnen ook andere oogaandoeningen ontwikkelen. Aniridia treft iedere patiënt anders. Sommige mensen met aniridia zijn slechtziend of zelfs blind, anderen hebben dan weer een vrij normaal zicht.

Genetica Aniridia is aangeboren (bij de geboorte aanwezig) en wordt veroorzaakt door een disfunctie van de PAX6 gen, gelegen op de 11e chromosoom, die de ontwikkeling van het oog in een vroegtijdig stadium stopzet.
De ziekte is meestal erfelijk als een autosomaal dominante eigenschap (familiaire aniridia). In één op de drie gevallen kan het ook een gevolg zijn van een novo mutatie, dat is een genetische mutatie die optreedt bij een kind wiens ouders niet zijn aangetast door de ziekte (sporadische aniridia).
Aniridia beïnvloedt 1:40.000 tot 1:100.000 mensen en treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.

Daaraan verbonden aandoeningen:
Mensen met aniridia kunnen ook last krijgen van secundaire condities; niet bij alle aniridia patiënten ontwikkelen zich dezelfde symptomen, sommige hebben er bijna geen.

  • Fotofobie : gevoeligheid voor licht…kan verblinden en het zicht vertroebelen. Het kan ook leiden tot ongemak, pijn of hoofdpijn;
  • Nystagmus : voortdurend onwillekeurige bewegingen van de oogbol;
  • Glaucoom : verhoogde druk in de oogbol, die permanent schade kan veroorzaken aan de oogzenuw;
  • Staar : vertroebeling van de lens;
  • Keratopathie : een scala van condities die het hoornvlies kunnen aantasten (het transparante voorste deel van het oog dat de iris en de pupil omvat) te wijten aan een tekort van limbale stamcellen.

WAGR syndroom: Aniridia kan ook optreden als onderdeel van een andere genetische aandoening die bekend staat als WAGR syndroom. Het komt voor bij meer dan één gen op chromosoom 11 en de exacte mutatie kan variëren tussen de patiënten. Het acroniem (= afkorting) beschrijft de vier meest voorkomende symtomen: Wilms ‘tumor (nierkanker bij kinderen), urogenitale afwijkingen, aniridia en mentale retardatie.

Aandachtspunten (hoe te handelen):
Wanneer een pasgeboren kind gediagnosticeerd is met aniridia, zijn er een aantal acties die genomen moeten worden.
Het is bijna onmogelijk om zeer specifieke indicaties te definiëren, omdat in elke deelstaat van Europa de toegang tot gezondheidszorg en sociale bijstand anders geregulariseerd is door de verschillende nationale stelsels voor gezondheidszorg en beleid.
Toch moet elk kind met aniridia ten minste:

  • Worden aangeboden voor genetisch onderzoek, om vast te stellen of aniridia is geïsoleerd of een deel van WAGR syndroom en de mutatie te identificeren op PAX6, indien mogelijk.
  • Voer regelmatig oftalmologische controles uit, met een frequentie die is vastgesteld op basis van de oogaandoeningen.
  • Laat regelmatig echo-test uitvoeren op de nieren, voor een vroegtijdige detectie van Wilms ‘tumor;
  • Dat ze goed worden opgevolgd, vooral tijdens de eerste levensjaren, door gespecialiseerde therapeuten voor visueel gehandicapte kinderen, om de best mogelijke ontwikkeling van het gezichtsvermogen te optimaliseren…maar ook om andere ontwikkelingsstoornissen (zoals spraak, beweging, leren…etc) te voorkomen.

Bron: Aniridia Europe website